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金德恩 輕便攜帶 S型伏地挺身架-台灣製造

材質:鍍鉻鐵材.泡棉.塑料
包裝尺寸:寬19.5x深15x高14cm
重量:690g(含包裝)
產地:台灣

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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/52017熱門商品00,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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工商時報【杜蕙蓉╱台北報導】

藥華藥(6446)昨(28)日宣布,自行開發創新長效型干擾素P1101,將在12月3日~6日,於美國第58屆血液協會年會(ASH)上發表口頭報告論文。該新藥第三期臨床適應症為治療真性紅血球增生症(PV),且是第一線用藥。

P1101是藥華發明原創的最新一代、最長效型聚乙二醇干擾素alfa-2b平台,依臨床試驗的設計,如結果正面將在歐洲、美國等地申請做為治療真性紅血球增生症(PV)的第一線藥物,一旦獲准,將會是唯一經EMA及FDA批准做為治療PV疾病的第一線藥物。

藥華指出,P1101採每兩周給藥一次,相較每周給藥一次的同型干擾素來說,P1101除具一樣高療效外,更提供了更好的耐受性和方便性。

目前藥華已積極規畫將P1101在北美自行推出,另歐洲、獨立國家聯合體(CIS)及中東的市場權利,則獨家授權給奧地利的AOP孤兒藥公司,主導開發用於治療骨髓纖維化(MPN)疾病之適應症與銷售。

AOP公司連續3年(2012、2013、2014)在ASH年會中發表。匯總已知的臨床試驗結果顯示,在臨床總反應率,包括紅血球、白血球與血小板的減少等,約達90%;而在治療6~12月後,有45%~50%的病人達完全緩解。另外,臨床研究也顯示,血液學反應與分子反應相關:由於JAK2V617F是引發PV疾病的突變關鍵,而經由給予P1101的治療,可以發現病患的JAK2基因突變的等位基因負擔持續下降。

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